学生時代に指導教官から与えられた骨格筋・運動神経の研究がうまくいかず、試薬しか使わない基礎研究に興味が持てないと教授に相談したところ、「折角ここまでで頑張ったのだから、もう少しねばって学位論文にまとめなさい。君には筋ジストロフィーのような疾患に関する研究テーマがよかったかもしれない。製薬会社の研究所で創薬研究をやってみてはどうか。」と諭されました。
恩師のアドバイスに従って就職した製薬企業での創薬研究が思いのほか面白く、結局、大学に転職するまで27年間勤めました。決して平たんな道のりではありませんでしたが、いくつかの医薬品開発の成功を実体験することもできました。創薬の現場で得た２つの教訓は、（１）一人の研究者の頭の中からでてくるアイデアを医薬品として仕上げるには、企業、臨床医、患者、行政の多くの人たちの協力が欠かせない。（２）創薬の成功確率は極めて低いので、失敗要因を探すより成功確率を挙げる大胆なチャレンジが重要である。
わが国では製薬ベンチャーが育ちにくい社会風土のためか、大手製薬企業が興味を持たない医薬品、特に難病治療薬の実用化研究は大学の研究者が主体となっています。これを「製薬企業がやらないから主体にならざるを得ない」と否定的にとらえるか、「アカデミア研究者が創薬研究の主体になれる（ノーベル賞も取れる）チャンス」と肯定的にとらえるかは、結果に大きな影響を与えるでしょう。私自身はAMED難病事業にPOとしてかかわる中で、意欲的でチャレンジ精神にあふれた数多くのアカデミア研究者と触れ合うたびに、内心、大きな手ごたえを感じています。また、筋ジストロフィーの課題にコメントを求められるたびに、学位取得を機に離れてしまった骨格筋・運動神経の研究分野に恩返しできる機会をもらったと感謝しています。

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　難治性疾患の約6割は遺伝子の異常によるとされます。最近の調査によると、ヒトの遺伝子数は26,000以上、遺伝性疾患は9,600以上、明らかにされた病因遺伝子は約6,300とされ(OMIM, 2022年4月)、いずれも毎年増加しています。この様に原因遺伝子が実に多岐にわたる難病に対して、AMEDの難治性疾患実用化研究事業では様々な治療法開発のためのアプローチが行われ、優れた成果が生み出されており、難病に苦しむ患者さんにとって大きな希望となっています。
　難病に対する様々な治療法開発の中で、現在再生医療や再生・遺伝子治療が大きく期待されています。英国や米国では現在、再生･遺伝子治療への研究開発投資額の多くが遺伝子治療に向けられています。遺伝性疾患やがんの治療に遺伝子治療が有効であるとの考え方を反映した結果と思われます。既にその成果が現われ始めており、様々な遺伝子治療製品が英国･米国を中心に実用化され、わが国にも導入されています。わが国では遺伝子治療に関係する基礎･臨床の研究者が少ないこと、ウイルスベクターの改良、新規導入技術の開発、ベクター大量製造技術、ゲノム編集技術、安全性などの面で課題が残されており、これらの課題を解決するための支援体制も不十分な状況にあります。
　AMEDの本事業を通じて難治性疾患全般に関する研究が大きく進展することを願うと共に、AMEDと関係省庁との連携が更に図られ、再生医療だけでなく遺伝子治療に関する基礎･臨床面での研究も進展することを願っています。

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　最近の医療の進歩はめざましく、難病分野においても画期的な遺伝子治療が実用化されたり、細胞治療やAIを用いての最新の研究開発が行われています。AMEDでは難病克服に向けて、基礎的な病態解明から、シーズの発見、医薬品や医療機器開発までの一気通貫で支援しています。最先端の研究開発を推進し、一人でも多くの難病患者さんが恩恵を受けられるよう、皆さんと一緒に邁進をしてゆきたいと思います。

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　猖獗を極めている新型コロナウイルスのパンデミックの渦中において、難治性疾 患実用化研究事業で採択された皆様には多々のご苦労が重なっていることと存じます。そのような厳しい状況のなかで事業の成果を発表されること自体がどのような意義があるのか、賛否両意見があるかとは思います。一方で、難病患者や御家族の思いを察すれば、AMED開設以来の悲願である、未だ治療法の確立していない難病の克服のため、治療法開発のための基盤技術開発研究、研究基盤確立研究、医薬品開発研究等の推進を先送りすることも許されません。皆様の発表を介して研究者間の議論が進み、励みになることを期待し、また皆様のたゆまぬ努力と熱意に敬意を表するとともに今後の研究のますますの発展を祈願いたします。

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　医療イノベーション推進を目的として技術的な観点を軸にモダリティ別に組織が編成されている第二期AMEDの中で、「難治性疾患実用化研究事業」は疾患の観点から、これまで適切な治療法がなかったり治療選択肢の乏しかった難治性疾患の患者さんに技術横断的に新たな医療の提供を目指す事業と位置付けられます。ここの事業では、疾患研究の成果より生まれた新規治療法のアイディアを薬事承認を経て新たな治療法に昇華すべく、実用化に向けた橋渡し研究が進められています。疾患の新規治療に関する多くの先生方のアイディアがより早く社会実装され患者さんに届けられるようプログラムオフィサーとして事業推進のお役に立てればうれしく思っております。

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　遺伝子治療は副作用の問題でしばらく停滞していましたが、最近では多くの難治性疾患の治療で有効性が明らかになっています。欧米では再生細胞治療をしのぐ次世代の医療技術として開発が進められていて、既に、複数の遺伝子治療用製品が大手製薬企業から超高額な医薬品として販売されています。残念ながら様々な理由で日本の遺伝子治療研究は遅れています。これまでは、遺伝子治療の研究者も、研究費も、企業の数も限られていました。日本では臨床用ウイルスベクターが作れないため、治療効果が期待できる疾患の遺伝子治療が行えませんでした。このような状況を打破し、日本の遺伝子治療研究を活性化するためにAMEDではアカデミアや企業と協力して新しい取り組みを開始しています。
　欧米の遺伝子治療に追いつき、追い越すためには基礎研究から医薬品としての開発までの連続した支援が必要です。基盤技術開発事業ではウイルスベクターの製造技術開発や製造施設の整備、大型動物実験施設の整備等を進めています。難治性疾患実用化事業や革新的がん医療実用化事業では、具体的な疾患を対象にした遺伝子治療研究を支援しています。これからは採択件数を更に増やし、若手研究者の参加を促すこと。各事業に分散する遺伝子治療研究者を結集して実用化に向けた情報共有を進めること。日本が先行する再生医療研究分野とも連携して日本独自の遺伝子治療を開発すること等が重要だと考えています。又、臨床開発を進めるうえで不可欠な臨床用ベクターの供給体制についても産官学共同で早急に整備する必要があります。これらの支援活動と研究者の努力により遺伝子治療研究が進み、日本でも多くの疾患の遺伝子治療が実施できるようになることを期待しています。

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　皆さま、初めまして。当事業のプログラムオフィサーを務めています成川衛です。
　難病に対する新たな治療法について、その効果と安全性を確かめ、医薬品や医療機器等として医療の場に提供することの是非を判断するための拠り所となるのが臨床試験のデータです。臨床試験は、研究者や企業関係者の日々のご努力と、多くの患者の方々のご協力の上に成り立つものです。また、試験が適正に実施されるために設けられている種々の規制が存在します。
　世の中の多くの難病については、未だ満足のいく治療手段が存在しない一方、難病は一般に患者数が少なく、新たな治療法の効果や安全性のエビデンスを示しにくいという特徴があります。私は、臨床試験のデザイン・方法論や得られたデータの解析・評価、薬事や臨床試験に関する規制を専門としています。このような知識・経験を生かしながら、難病を対象とした医療分野の実用化研究が円滑かつ効率的に進み、得られた研究成果をできるだけ早く多くの方々に利用可能とできるよう、難病研究の支援に力を注いでいきたいと考えています。

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　「難病」の概念は、その定義によって変わりますが、原因不明で、治療法が確立されていない疾患であることに、希少であることが追加されて現在に至ります。医学の進歩によって、治療法が対症療法としてでも開発され、「難病」ではなくなる疾患もある一方で、容赦なく進行性であり、進行を抑制することも依然としてできないままの「難病」も、いまだ多数残されています。
　「難病」研究は、研究費が配分され、研究者が増えて、活発にならなければ、なかなか進みません。自然科学研究は、研究者が自発的に関心・興味を持つことから始まりますが、AMEDが支援する皆さんの病態研究は、その先に「難病」患者さんの治療法の開発に貢献するという明確なゴールが設定されているのです。このことを常に意識して研究を進めていただきたいと思います。今年度の成果発表会におきましても、皆さんの研究によって、新たに「難病」の克服に繋がる成果が発表されることを大いに期待しております。

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　臨床薬理学および循環器内科の立場で難治性疾患実用化研究事業の発足時からPOとして参加させていただいています。難治性疾患の医薬品開発に関して、私自身も今から20年以上前、当時は勃起不全治療薬として承認されたPDE5阻害薬の肺動脈性肺高血圧症へのドラッグリポジショニングを試みたことが有ります。肺血行動態や自覚症状に著明な効果が認められ、米国心臓病学会では肺動脈性肺高血圧症へのPDE5阻害薬の応用の先駆けの発表となりました。しかし、当時日本では医師主導治験の制度がなく、適応拡大のため製薬企業にいくら治験の開始をお願いしても聞き届けられませんでした。今振り返ると、製薬企業は市場性が小さいことを危惧したかもしれませんし、また外資系企業であったために日本単独での治験開始は困難だったかもしれません。またこちらが提示したエビデンスもRCTではなく症例報告のレベルにとどまり、企業を動かすほどのエビデンスレベルではなかったからかもしれません。ただし、学会発表などで興味を持って下さった多施設の研究者の方々が同一プロトコールで臨床試験を実施してくれたおかげで、これらの国内データをもとに公知申請に基づき遅まきながら上記のPDE5阻害薬は承認されました。現在では肺動脈性肺高血圧症治療の第一選択肢になっています。頑健なエビデンスをRCTにより提示することは重要ですが、希少性疾患の場合、RCTの完遂はしばしば困難です。症例報告レベルであっても、通常は進行性に症状が増悪する難治性希少疾患に対し、ある医薬品によって客観的に症状や検査データが改善したならば、その観察は優れたエビデンスになりうると思っています。幸い現在は医師主導の治験が可能です。客観性や信頼性の高い評価項目を設定して、バイアスを最小化することで、少数のサンプルサイズで効率的に優れたエビデンスが日本から創出されることを期待しています。

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新型コロナウイルス感染症により、世界中の人々の命、健康と生活が影響を受けました。しかし、人類はワクチンや治療薬の開発、製造そして流通によって、このパンデミックの克服に近づいています。このことは、知見と経験の蓄積があれば、危機に直面しても人々の努力によってどのような困難も乗り越えられることを証明しています。研究者の皆様も、コロナ禍において様々な困難に直面されたことでしょう。しかし、このような状況であるからこそ、怯まずしっかりと研究を推進させていかなければなりません。なぜなら大きな災害やパンデミックは、社会的な弱者により多くの負荷がかかるからです。難病の患者さまの中には、期待されていた治療の延期や、リハビリの中断などでご不安な日々が続いているかもしれません。研究者は、今こそ、病に苦しむ人たちのために、これまでの知見を最大限に活かし、新たな知見を求め、新たな医療の開発に向けて頑張る時だと思います。新しい生活様式として、Webを駆使してコミュニケーションを図ることが定着してきました。従来の学会形式での討論が困難な状況ですが、今回の成果報告会は、新しい形式を通して、情報交換を図り、相互に高め合いましょう。このような形式であっても、多くの実りがあることを証明しましょう。

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